Гипертрофическая кардиомиопатия — заболевание миокарда неизвестной этиологии, характеризующееся наличием гипертрофии миокарда преимущественно левого желудочка и межжелудочковой перегородки.
Причины заболевания
Возникновение гипертрофической кардиомиопатии связывают с влиянием как генетических, так и негенетических факторов. В 20—60% случаев она носит врожденный характер. Тип наследования данной патологии аутосомно-доминантный с различной выраженностью пенетрантности. Выявлены мутации нескольких генов, контролирующих синтез сократительных белков кардиомиоцитов. Характер мутаций далеко не одинаков у различных больных. Не исключается роль спонтанных мутаций.
Механизмы развития заболевания
Механизмы, определяющие патогенез гипертрофической кардиомиопатии, еще не ясны. В основе гипертрофии лежат нарушения самих кардиомиоцитов, проявляющиеся в изменении темпов синтеза белков в результате экспрессии мутированных генов. Не исключено, что синтезированные белки по своим физико-химическим свойствам отличаются от белков нормальных кардиомиоцитов.
Классификация
Выделяют два основных варианта гипертрофической кардиомиопатии:
1) равномерную (симметричную) гипертрофию левого желудочка;
2) неравномерную (асимметричную) гипертрофию левого желудочка. Последняя подразделяется на преимущественную гипертрофию межжелудочковой перегородки или верхушки сердца. При гипертрофии базальных отделов перегородки обычно наблюдается обструкция пути оттока левого желудочка — обструктивная кардиомиопатия.
Морфология
При макроскопическом исследовании выявляется гипертрофия миокарда, которая обычно ограничена левым желудочком и межжелудочковой перегородкой. При обструктивной кардио-миопатии наблюдается непропорциональное утолщение различных участков или всей межжелудочковой перегородки. Полость левого желудочка значительно сужена. Апикальная гипертрофия проявляется преимущественной гипертрофией верхушки сердца. Гипертрофия миокарда правого желудочка отмечается редко. Микроскопическое исследование выявляет дискомплексацию кардиомиоцитов с уменьшением в них содержания миофибрилл, утратой поперечной исчерченности, наличием вакуолей и скоплений гликогена в перинуклеарной зоне.
Данная патология характеризуется гипертрофией левого желудочка, как правило, без дилатации и при отсутствии явной причины болезни. У большинства больных гипертрофической кардиомиопатией болезнь генетически детерминированная и наследуется по аутосомно-доминантному типу.